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黄石市妇幼保健院发现4例世界首报人类异常染色体核型

更新时间:2022-09-30 来源:湖北信息港 字号:T|T

近日

经《中国人类染色体异常核型数据库》

专家组检验

黄石市妇幼保健院上报的

4事例人类少见染色体异常核型

为世界首报

已被载入

“中国人类染色体异常核型数据库”

这4事例少见染色体异常核型分别来自两位女性和两位男性,其中两位女性都曾经常出现过习惯性流产,两位男性的妻子也同样出现过此类情况。

先天性异常和遗传性疾病在所有妊娠中的发生率大约为2-5%,并且是造成胎儿死亡和婴儿丧生的主要原因。染色体平衡异位是常见的染色体结构异常,可造成育龄妇女重复流产或死胎,由于染色体均衡异位患者本人并无遗传物质丢失,故不会有明确的临床表现,因而经常被忽略,但其生殖细胞在减数分裂过程中不会形成不正常的配子,进而形成不正常的合子,最终导致未知原因的流产、死胎或畸形。

据理解,在黄石市妇幼保健院医学检验科费安兴主任、临床细胞与分子遗传室主管技师邹甜蜜、魏莉平医师、李胜博士等团队成员的共同参与下,利用细胞遗传学技术,发现4例曾患不明原因流产的患者或家属均为染色体平衡易位携带者,且核型分别是:46,XX,t(1;15)(q25;q26.1),46,XX,t(5;14)(q22;q32.1),46,XY,t(15;18)(q26;q12.3)和46,XY,inv(5)(p15.1q13)。

经查询国内外权威数据库,均未见4事例异常核型报导。中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室对4例染色体核型进行检验,经《中国人类染色体异常核型数据库》专家组检验,确认黄石市妇幼保健院此次提交的4例染色体核型结果在世界和中国均未见相关报导,尚属世界首报。

新检验的异常核型染色体进一步丰富了中国和世界人群异常核型数据库,为研究此类遗传性疾病的再次发生、发展、预防提供了有价值的临床资料;融合细胞遗传与分子遗传临床技术,为重复流产,不孕不育等孕产妇生殖与遗传性疾病的临床临床获取重要依据。据报,截止目前,黄石市妇幼保健院医学检验科团队共鉴定中国人群异常核型染色体首报约6事例,研究成果在鄂东南地区处于领先地位。

黄石市妇幼保健院是湖北省最早开展产前筛查与产前诊断检验检测的医院之一,在黄石市率先积极开展外周血染色体核型分析,2015年1月,我院高通量测序应用于产前筛查与产前诊断被国家卫计委批准为全国首批108家试点单位之一,该项技术空缺了鄂东南地区技术空白。

近年来,我院医学检验科不断提高分子遗传和基因诊断检测技术水平,通过开展外周血、羊水、脐血染色体核型分析技术、无创DNA产前筛查技术以及全外显子测序、基因芯片检测技术等,可以对先天性遗传疾病和胎儿出生缺陷进行早期筛查,早期诊断和早期介入,为地区遗传性疾病诊断和出生缺陷防控做出了最重要贡献。

内容:文:李胜 图:王雅静

编辑:王雅静

【来源:黄石市妇幼保健院】

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